脑出血性破坏伴室管膜下钙化、白内障
Porencephaly-microcephaly-bilateral congenital cataract syndrome
ORPHA:306547疾病
定义
脑穿通畸形-小头畸形-双侧先天性白内障综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，以双侧先天性白内障和脑实质严重出血性破坏伴有大量囊性变、脑室扩大和室管膜下钙化。患者常表现为全身性痉挛，腱反射亢进加和惊厥发作。肝脏肿大和肾脏异常也有报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| JAM3 | junctional adhesion molecule 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）