FADD基因相关免疫缺陷
FADD-related immunodeficiency
ORPHA:306550疾病
定义
FADD相关免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫疾病，在一个近亲巴基斯坦家系中，几个受累成员表现为严重细菌和病毒感染、复发性肝病（门脉炎症、纤维化）和反复发热，持续数天，伴脑病和难以控制的惊厥发作。也有报道多种心脏畸形。虽然有自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）样特征，但临床上无ALPS。该家系中发现FADD基因（11q13.3）纯合错义突变，为常染色体隐性遗传模式。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FADD | Fas associated via death domain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
必现 100%3
- 肝功能下降 HP:0001410
- 脑病 HP:0001298
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%2
- 脑萎缩 HP:0002059
- 肝纤维化 HP:0001395
偶见 29–5%3
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）