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原发性小头性癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征

Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome

ORPHA:306558疾病

定义

原发性小头畸形-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为先天性小头畸形、严重的早发性癫痫性脑病（表现为顽固性、肌阵挛性和/或强直阵挛性发作）、永久性新生儿胰岛素依赖型糖尿病，及重度全面发展迟缓。肌张力低下、骨骼异常、喂养困难和面部畸形（包括额头狭窄、鼻孔前翻、小嘴伴深人中、帐篷状上唇）。脑MRI显示大脑萎缩伴皮质回简单化和胼胝体发育不良。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Disease-causing germline mutation(s) in
YIPF5Yip1 domain family member 5Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614231OMIM:619278ICD-10 Q87.8ICD-11 8A60.9ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）