钠离子通道相关小纤维神经病变
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
ORPHA:306577疾病
定义
钠离子通道病相关小纤维神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，由于小外周神经纤维中电压门控钠通道功能获得性突变引起，其特征是强度不同的神经性疼痛（常起于远端肢体伴灼烧感），有自主神经功能障碍（如立位性眩晕、心悸、干眼症和口干），感觉定量分析异常，表皮神经密度降低。大型纤维功能（即正常强度、腱反射和振动感）和神经传导常为正常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN9A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| SCN10A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）