X连锁复杂性痉挛性截瘫1型
X-linked complicated spastic paraplegia type 1
ORPHA:306617疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A congenital, X-linked, clinical subtype of L1 syndrome, characterized by spastic paraplegia, mild to moderate intellectual disability and normal brain morphology. This subtype represents the milder end of the L1 syndrome spectrum.
别名
痉挛性截瘫1型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| L1CAM | L1 cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%1
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%5
- 认知功能损害 HP:0100543
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
偶见 29–5%3
- 拇指内收 HP:0001181
- 共济失调 HP:0001251
- 智能衰退 HP:0001268
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）