罕见病知识库 RareSeen

家族性瘤样钙化高磷酸盐血症/高磷酸盐血症性骨肥厚综合征

Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome

ORPHA:306661疾病亚型

定义

家族性肿瘤钙化（FTC）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤和皮下钙化肿块，常邻近大关节，如髋关节、肩关节和肘关节。FTC可在高磷血症或血磷正常时发生，取决于基因突变类型。

别名

高钙血症性肿瘤性钙质沉着症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 3

基因名称关联类型
FGF23fibroblast growth factor 23Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
KLklothoDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:211900OMIM:617993OMIM:617994MONDO:0100251GARD:10879ICD-10 M11.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）