KUFOR-RAKEB综合征
Kufor-Rakeb syndrome
ORPHA:306674疾病
定义
Kufor-Rakeb综合征（KRS）是一种罕见的遗传性神经退行性病变，以青少年帕金森综合征、锥体退行性变（肌张力障碍）、核上性麻痹和认知障碍为特征。
别名
PARK9
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP13A2 | ATPase cation transporting 13A2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 44
极常见 99–80%9
- 锥体束征 HP:0007256
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 痴呆 HP:0000726
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 帕金森症 HP:0001300
- 强直 HP:0002063
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
常见 79–30%17
- 手指形态异常 HP:0001167
- 精神功能异常 HP:0011446
- 构音障碍 HP:0002425
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 意识模糊 HP:0001289
- 运动障碍 HP:0100660
- 疲乏 HP:0012378
- 步态异常 HP:0001288
- 面具样面容 HP:0000338
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 昏睡 HP:0001254
- 肌阵挛 HP:0001336
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 注意力短暂 HP:0000736
- 舌肌无力 HP:0000183
- 尿失禁 HP:0000020
- 幻视 HP:0002367
偶见 29–5%18
- 足部形态异常 HP:0001760
- 情感淡漠 HP:0000741
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 大便失禁 HP:0002607
- 运动迟缓 HP:0002067
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 眼睑失用症 HP:0000658
- 发热 HP:0001945
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 肌张力增高 HP:0001276
- 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
- 智能衰退 HP:0001268
- 眼球震颤 HP:0000639
- 弯腰姿势 HP:0025403
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）