原发性肌张力障碍DYT21型
Primary dystonia, DYT21 type
ORPHA:306734疾病
定义
DYT21型原发性肌张力障碍是混合性肌张力障碍的一个亚型，晚发型单纯扭转性肌张力障碍。
别名
DYT21型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYT21 | dystonia 21, torsion (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%1
- 肌张力障碍 HP:0001332
常见 79–30%5
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 阵发性肌张力障碍 HP:0002268
- 斜颈 HP:0000473
偶见 29–5%3
- 轴向肌张力障碍 HP:0002530
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）