偏身性肌张力障碍-半侧颜面萎缩综合征
Hemidystonia-hemiatrophy syndrome
ORPHA:306741疾病
定义
偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征（HD-HA）是一种罕见的肌张力障碍，常由出生时或婴儿期发生静态脑损伤引起，其特点是合并出现一侧肢体偏侧肌张力障碍（HD）和HD同侧的单侧萎缩（HA）。
别名
偏身性肌张力障碍-半侧颜面萎缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 轻偏瘫 HP:0001269
常见 79–30%3
- 分娩异常 HP:0001787
- 偏侧萎缩 HP:0100556
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
偶见 29–5%6
- 锥体束征 HP:0007256
- 副鼻窦形态异常 HP:0000245
- 颅窦过度气化 HP:0010540
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 颅盖骨密度过高 HP:0000250
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%2
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肢根型腿缩短 HP:0012106
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）