Costello综合征
Costello syndrome
ORPHA:3071疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome with intellectual disability, characterized by failure to thrive, short stature, joint laxity, soft skin, and distinctive facial features. Cardiac and neurological involvement is common and there is an increased lifetime risk of certain tumors. Costello syndrome belongs to the RASopathies, a group of conditions resulting from germline derived point mutations affecting the RAS-mitogen activated protein kinase pathway.
别名
面皮肤骨骼综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HRAS | HRas proto-oncogene, GTPase | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 55
极常见 99–80%20
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 皮肤异常 HP:0000951
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 反甲 HP:0001598
- 嵌甲 HP:0001814
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 角化过度 HP:0000962
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 巨头畸形 HP:0000256
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 赘肉 HP:0001582
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 羊毛状发 HP:0002224
常见 79–30%26
- 皮纹异常 HP:0007477
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙列异常 HP:0000164
- 散光 HP:0000483
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 巨舌症 HP:0000158
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘苍白 HP:0000543
- 乳头状瘤 HP:0012740
- 羊水过多 HP:0001561
- 斜视 HP:0000486
- 厚下红唇 HP:0000179
- 跟腱增厚 HP:0004690
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
偶见 29–5%9
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 面容粗糙 HP:0000280
- 代偿性头部姿势 HP:0031705
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 远视 HP:0000540
- 大耳垂 HP:0009748
- 大脸 HP:0100729
- 吸吮无力 HP:0002033
- 后旋耳 HP:0000358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）