X连锁智力障碍-精神异常-巨大睾丸综合征
X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome
ORPHA:3077疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, variable degree of intellectual disability, speech delay or absent speech, pyramidal signs, tremor, macroorchidism and variable mood and behavior problems, including psychosis and autistic-like behavior. Males are predominantly affected, some females show lower cognitive abilities.
别名
Lindsay-Burn综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MECP2 | methyl-CpG binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%7
- 攻击性行为 HP:0000718
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 多动症 HP:0000752
- 易激惹 HP:0000737
- 巨睾 HP:0000053
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
常见 79–30%11
- 攻击性行为 HP:0000718
- 厌食症 HP:0002039
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 局灶性脑放电继发泛化 HP:0011188
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 身材矮小 HP:0004322
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%9
- 恐惧引起的异常行为 HP:0100852
- 宽基步态 HP:0002136
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肥胖 HP:0001513
- 帕金森症 HP:0001300
- 静止性震颤 HP:0002322
- 曳行步态 HP:0002362
- 弯腰姿势 HP:0025403
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）