卷发-肢端皮肤角化-龋齿综合征
Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome
ORPHA:307766疾病
定义
卷发-肢端角化-皮龋综合征是一种极为罕见的外胚层发育不良综合征，其特征是头发卷曲、脆弱、干燥并过早脱落，龋齿导致牙齿过早脱落，指甲营养不良伴指甲增厚，肢端角化病和少汗症。此外，也可表现为眉毛和睫毛稀疏，前额发际线后退以及颧骨区域扁平，其严重程度随年龄的增长而增加。
别名
卷发-肢端皮肤角化-龋齿综合征
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）