X连锁严重智力障碍，Gustavson亚型
Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type
ORPHA:3078疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, microcephaly, post-natal growth retardation, severe visual impairment or blindness (due to optic atrophy), severe hearing defect, spasticity, epileptic seizures, restricted large-joint movements and early death (in infancy or early childhood). Facial dysmorphic features (large dysplastic ears and short broad nose) are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
Gustavson syndrome
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBMX | RNA binding motif protein X-linked | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%6
- 肌张力增高 HP:0001276
- 小头畸形 HP:0000252
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 极重度听力受损 HP:0012715
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
常见 79–30%10
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 失明 HP:0000618
- 脑萎缩 HP:0012444
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 小囟门 HP:0005486
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%18
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 足外翻畸形 HP:0001848
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 大囟门 HP:0000239
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 肌阵挛 HP:0001336
- 摇椅足 HP:0001838
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 短鼻 HP:0003196
- 三指节拇指 HP:0001199
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）