少毛症-骨质溶解-牙周炎-掌跖角化综合征
Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome
ORPHA:307936疾病
定义
少毛-溶骨-牙周炎-掌跖角化综合征是一种极为罕见的外胚层发育不良综合征，其特征为全身少毛伴轻至重度瘢痕性脱发，肢端骨溶解，甲真菌病，指尖变细，牙周炎，龋齿伴牙齿过早脱落，四肢的线状或网状掌跖角化病和红斑、鳞屑、银屑病样皮损，也可以表现难为皱襞舌和室性心动过速。
别名
少毛症-骨质溶解-牙周炎-掌跖角化综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）