Unverricht-Lundborg病
Progressive myoclonic epilepsy type 1
ORPHA:308疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare progressive myoclonic epilepsy (PME) disorder characterized by action- and stimulus-sensitive myoclonus, and tonic-clonic seizures with ataxia, but with only a mild cognitive decline over time.
别名
进行性肌阵挛性癫痫1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSTB | cystatin B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SCARB2 | scavenger receptor class B member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRICKLE1 | prickle planar cell polarity protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 早晨肌阵挛样抽动 HP:0007000
- 肌阵挛 HP:0001336
常见 79–30%3
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 意向性震颤 HP:0002080
偶见 29–5%3
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 痴呆 HP:0000726
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
OrphanetOMIM:254800OMIM:310370OMIM:612437MONDO:0009698GARD:3876ICD-10 G40.3ICD-11 8A61.41ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）