智力障碍，Wolff亚型
Intellectual disability, Wolff type
ORPHA:3080疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Intellectual disability, Wolff type is a rare intellectual disability syndrome characterized by severe intellectual disability, characteristic facial features (low anterior hairline, upward slanting palpebral fissures, ocular hypertelorism, broad, bulbous nose, large ears with helix incompletely developed, thick lips, and micrognathia) and additional anomalies including peripheral joint contractures, delayed skeletal maturation, bilateral cleft lip and palate, strabismus, terminal hypoplasia of fingers, hypospadias, and bilateral inguinal hernias.
别名
Wolff-Zimmermann综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%16
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 手指弯曲 HP:0100490
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨手 HP:0001176
- 关节活动受限 HP:0001376
- 后发际低 HP:0002162
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 末节指骨短 HP:0009882
- 厚下红唇 HP:0000179
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%13
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 拇指变宽 HP:0011304
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 耳轮上部发育不全 HP:0008559
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 额头倾斜 HP:0000340
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）