钼辅助因子缺乏症所致亚硫酸盐氧化酶缺乏症A型
Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
ORPHA:308386疾病亚型
别名
A型MOCOD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 患病率
- <1 / 1 000 000(Europe)
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MOCS1 | molybdenum cofactor synthesis 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)