支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症所致孤独症-癫痫综合征
Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
ORPHA:308410疾病
定义
一种罕见的支链氨基酸代谢紊乱，以儿童期癫痫、自闭症和智力障碍为特征，伴有血浆支链氨基酸水平降低。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCKDK | branched chain keto acid dehydrogenase kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）