甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏所致乙基丙二酸血症
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
ORPHA:308425疾病
定义
甲基丙二酰-CoA差向异构酶缺乏症是一种罕见的先天性代谢性疾病，其特征是血浆、尿液和脑脊液中甲基丙二酸轻中度持续升高。临床表现可包括急性代谢失调伴代谢性酸中毒（表现为呕吐、脱水、神志不清、幻觉）、非特异性神经系统症状，也可能无症状。
别名
甲基丙二酰辅酶A异构酶缺乏所致甲基丙二酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MCEE | methylmalonyl-CoA epimerase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）