色素性视网膜炎-智力障碍-耳聋-性腺功能减退综合征
Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome
ORPHA:3085疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic retinitis pigmentosa characterized by pigmentary retinopathy, diabetes mellitus with hyperinsulinism, acanthosis nigricans, secondary cataracts, neurogenic deafness, short stature mild hypogonadism in males and polycystic ovaries with oligomenorrhea in females. Inheritance is thought to be autosomal recessive. It can be distinguished from Alstrom syndrome by the presence of intellectual disability and the absence of renal insufficiency. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
色素性视网膜炎-智力障碍-感音神经性听觉丧失-性腺功能减退综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%11
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 2型糖尿病 HP:0005978
常见 79–30%12
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽足 HP:0001769
- 白内障 HP:0000518
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 干性皮肤 HP:0000958
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 肥胖 HP:0001513
- 继发性闭经 HP:0000869
- 短趾 HP:0001831
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%4
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 多囊卵巢 HP:0000147
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）