婴儿起病的酸性麦芽糖酶缺乏致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
ORPHA:308552疾病亚型
定义
酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮积病，婴儿期发病是其中最严重的一种，其特征是心脏肿大伴呼吸窘迫、肌无力和喂养困难。它通常是致命的。
别名
婴儿起病的酸性麦芽糖酶缺乏所致糖原贮积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Taiwan, Province of China）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GAA | alpha glucosidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%17
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 心脏扩大 HP:0001640
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 站立能力延迟 HP:0025335
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 左心室流出道梗阻 HP:0032092
- 多灶性脑白质高信号的MRI表现 HP:0040329
- 肌无力 HP:0001324
- 寡糖尿症 HP:0010471
常见 79–30%16
- 神经反射消失 HP:0001284
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 心脏杂音 HP:0030148
- 低输出型充血性心力衰竭 HP:0009805
- 巨舌症 HP:0000158
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 呼吸道感染 HP:0011947
- PR间期缩短 HP:0005165
- 舌肌无力 HP:0000183
偶见 29–5%2
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）