Revesz综合征
Revesz syndrome
ORPHA:3088疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Revesz syndrome is a rare severe phenotypic variant of dyskeratosis congenita (DC) with an onset in early childhood, characterized by features of DC (e.g. skin hyper/hypopigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia, high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer, developmental delay sparse and fine hair) in conjunction with bilateral exudative retinopathy, and intracranial calcifications.
别名
视网膜病-贫血-中枢神经系统异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TINF2 | TERF1 interacting nuclear factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%2
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 颅内钙化 HP:0430048
常见 79–30%11
- 再生障碍性贫血 HP:0001915
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 渗出性视网膜病变 HP:0007898
- 细网状色素沉着 HP:0007617
- 生长延迟 HP:0001510
- 小头畸形 HP:0000252
- 甲营养不良 HP:0008404
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 口腔白斑 HP:0002745
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%4
- 共济失调 HP:0001251
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）