甲羟戊酸激酶缺乏
Mevalonate kinase deficiency
ORPHA:309025疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by a spectrum of presentation ranging from hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (HIDS) to mevalonic aciduria.
别名
MKD
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MVK | mevalonate kinase | ORPHA:343 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）