胰三酰甘油脂酶缺乏
Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency
ORPHA:309031疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder of lipid metabolism characterized by neonatal to childhood onset of impaired absorption of dietary fat with greasy/oily and voluminous stools, but normal growth and development. Decreased levels of fecal elastase, as well as low serum levels of the fat-soluble vitamins A, D, and E, have been reported.
别名
胰甘油三酯脂酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
临床表型 21
常见 79–30%10
- 腹胀 HP:0003270
- 腹痛 HP:0002027
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 疲乏 HP:0012378
- 循环维生素A浓度降低 HP:0004905
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
- 循环维生素K水平降低 HP:0011892
- 脂肪泻 HP:0002570
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%8
- 腹泻 HP:0002014
- 生长延迟 HP:0001510
- 昼盲 HP:0012047
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 软骨病。 HP:0002749
- 骨质疏松 HP:0000939
- 佝偻病 HP:0002748
罕见 <4–1%3
- 神经系统异常 HP:0000707
- 结肠炎 HP:0002583
- 水肿 HP:0000969
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）