胰脂酶联合大肠酶缺乏症
Combined pancreatic lipase-colipase deficiency
ORPHA:309111疾病
定义
胰脂酶-大肠酶联合缺乏症是一种脂类吸收和转运障碍，其特征是脂肪过多，出生时便有异味，血清胡萝卜素和维生素E减少，胰脂肪酶和大肠酶联合缺乏。患者其他方面无异常，发育正常，没有明显的胰腺疾病。自1990年以来，没有进一步的文献报道。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）