神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GLB1 | galactosidase beta 1 | ORPHA:79255 |
| GM2A | ganglioside GM2 activator | ORPHA:309246 |
| HEXA | hexosaminidase subunit alpha | ORPHA:309178 |
| HEXB | hexosaminidase subunit beta | ORPHA:309155 |
近两年的全球研究 679L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-08Similarities and differences in the late-onset GM2 gangliosidoses: Tay-Sachs and Sandhoff diseases
- 2026-07综述Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy
- 2026-07Neurofilament light chain (NfL) as a surrogate outcome measure for GM2 gangliosidoses
- 2026-07Extracellular vesicles from inflammatory-primed stromal cells reduce in vitro inflammation in Sandhoff disease model
- 2026-07Brain aging in Type II GM1 gangliosidosis
- 2026-07综述[Adult ADHD: Underdiagnosis, healthcare barriers, and the role of primary care]
- 2026-07Premature Menarche with Short Stature: A Reversible Cause Often Misdiagnosed
- 2026-06开放获取Patient-specific midbrain organoids with CRISPR correction recapitulate neuronopathic Gaucher disease phenotypes and enable evaluation of novel therapies
- 2026-06开放获取A Hematologic Masquerader: Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3 Presenting as Anemia, Hepatosplenomegaly, and Recurrent Bleeding in a Child
- 2026-06病例报告Infantile GM1 Gangliosidosis with Epilepsy Associated with a Same-Codon GLB1 Variant (c.808T>G/c.808T>C)
- 2026-06综述Kidney Organoids: Disease Modeling and Clinical Implementations for Patient Benefit
- 2026-06开放获取An example for potentially underrated causes of recessive disease in the Greater Middle East: integrative long-read genome and transcriptome sequencing pinpoint a deep-intronic homozygous HEXB candidate founder variant in GM2-gangliosidosis
- 2026-06病例报告开放获取Intracranial calcifications in DEGS1-Related Leukodystrophy: a potentially under-recognised neuroimaging feature
- 2026-06综述[Late-onset manifestation of Tay-Sachs disease-A disease of the cerebellum and motor neurons with psychiatric sequelae]
- 2026-06病例报告开放获取Infantile GM1 Gangliosidosis with Epilepsy Associated with a Same-Codon GLB1 Variant (c.808T>G/c.808T>C)
- 2026-06随机对照试验开放获取Spermidine Mitigates Immune Cell Senescence and Boosts Vaccine Responses in Healthy Older Adults-A Pilot Study
- 2026-05开放获取Association Between Type 2 Diabetes and Viruses with Oncomodulatory Activity in Patients with Squamous Cell Carcinoma
- 2026-05随机对照试验The RAINBOW study: a phase 2 trial evaluating the 3-month pharmacokinetic and pharmacodynamic data and 18-month clinical and safety outcomes of nizubaglustat in GM2 gangliosidoses or Niemann-Pick type C disease
- 2026-05开放获取Deep learning-assisted SERS for detection of propoxate and isopropoxate in E-cigarettes
- 2026-05Novel HEXB variant and first evidence of urinary Gb4 isoforms in Sandhoff disease: Biochemical and bioinformatic characterization in two Moroccan families
境外已获批用于本病的药物 0L2
欧盟与美国均未检索到已获批用于本病的药物。
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（20 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- Adeno-associated viral vector serotype rh.10 expressing beta-galactosi欧盟2017-03-20该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
- acetylleucine欧盟2017-12-12该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- recombinant adeno-associated viral vector serotype 2/1 encoding human 欧盟2018-01-17该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- venglustat欧盟2020-08-21该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- adeno-associated virus serotype hu68 containing the human GLB1 gene欧盟2020-10-19该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
- adeno-associated viral vector serotype 9 containing the human HEXA and欧盟2021-08-20该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- nizubaglustat欧盟2024-06-28该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
- adeno-associated virus (AAV) serotype rh.10 expressing beta-galactosid美国2017-01-30该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
- Recombinant adeno-associated virus serotype 2/1 vector encoding human 美国2017-11-14Treatment of GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs & Sandhoff diseases)官方记录
- N-acetyl-DL-leucine美国2018-03-26该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 Gangliosidosis官方记录
- sinbaglustat美国2019-08-01该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- Single stranded adeno-associated virus vector encoding beta-galactosid美国2019-11-14该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
- non-replicating recombinant adeno-associated virus serotype hu68 vecto美国2020-04-16该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
- adeno-associated viral vector serotype 9 (AAV9) carrying both HEXA and美国2020-07-17该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- venglustat malate美国2020-08-13该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- Trans-Cinnamic Acid美国2020-11-24该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 gangliosidosis官方记录
- N-acetyl-L-leucine美国2022-01-11该药获批用于GM2神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM2 Gangliosidosis官方记录
- N-Acetyl-Leucine美国2022-04-13该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1 Gangliosidosis官方记录
- Aloxistatin美国2022-05-10该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型Treatment of GM1-gangliosidosis官方记录
- biphenyl-substituted L-ido configured deoxynojirimycin derivative or F美国2024-11-25该药获批用于GM1神经节苷脂贮积症——本病种下的一个亚型treatment of GM1 gangliosidosis官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 1L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（1 项）
- 已终止NCT04395339GM1 Prophylaxis for WBRT Related Cognitive Dysfunction中国研究中心 1 个：Guangzhou
中国境外的在招试验 13L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
美国9巴西3法国2阿根廷2澳大利亚2加拿大2德国2印度2意大利2墨西哥2巴基斯坦2葡萄牙2西班牙2瑞士2另有 3 个国家/地区
共 13 项。
- 尚未开始招募NCT07740512Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Preliminary Efficacy of PLX-200 in Pediatric Patients (Master Protocol)
- 尚未开始招募NCT07479953Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial
- 尚未开始招募NCT07445490Translational Potential of ex Vivo Gene Therapy in GM2 Gangliosidosis法国
- 招募中NCT07399704A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease巴西
- 招募中NCT07054515A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、德国、印度、意大利 等 17 国
- 招募中NCT07082725A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、德国、印度、意大利、墨西哥 等 15 国
- 招募中NCT06539169FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases美国
- 招募中NCT03952637A Phase 1/2 Study of Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis美国
- 招募中NCT03047369The Myelin Disorders Biorepository Project美国
- 招募中NCT02254863UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells美国
- 招募中NCT03333200Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders美国
- 招募中NCT00668187A Natural History Study of the Gangliosidoses美国
- 招募中NCT00029965Natural History of Glycosphingolipid Storage Disorders and Glycoprotein Disorders美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）