婴儿型桑德霍夫病
Sandhoff disease, infantile form
ORPHA:309155疾病亚型
别名
婴儿型己糖胺酶A和B缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HEXB | hexosaminidase subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 23
必现 100%1
- β-己糖胺酶B活性降低 HP:0033978
极常见 99–80%5
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 发育倒退 HP:0002376
- 反射亢进 HP:0001347
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%11
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 肌阵挛 HP:0001336
- 渐进性大头畸形 HP:0004481
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%5
- 蓝痣 HP:0100814
- 面容粗糙 HP:0000280
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 听觉过敏 HP:0010780
- 二尖瓣反流 HP:0001653
罕见 <4–1%1
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）