青少年型桑霍夫病
Sandhoff disease, juvenile form
ORPHA:309162疾病亚型
别名
青少年型己糖胺酶A和B缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HEXB | hexosaminidase subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
必现 100%1
- β-己糖胺酶B活性降低 HP:0033978
极常见 99–80%1
- 共济失调 HP:0001251
常见 79–30%9
- 锥体束征 HP:0007256
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 不协调 HP:0002311
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%12
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 肢端感觉障碍 HP:0031006
- 脑萎缩 HP:0002059
- 便秘 HP:0002019
- 腹泻 HP:0002014
- 远端肌无力 HP:0002460
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌束震颤 HP:0002380
- 失眠 HP:0100785
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
- 癫痫发作 HP:0001250
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%3
- 自闭症行为 HP:0000729
- 过度睡眠 HP:0100786
- 高弓足 HP:0001761
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）