成人型桑德霍夫病
Sandhoff disease, adult form
ORPHA:309169疾病亚型
别名
成人型己糖胺酶A和B缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HEXB | hexosaminidase subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 19
必现 100%1
- β-己糖胺酶B活性降低 HP:0033978
常见 79–30%9
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 共济失调步态 HP:0002066
- 智能衰退 HP:0001268
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 痉挛 HP:0001257
- 震颤 HP:0001337
- 上肢肌无力 HP:0003484
偶见 29–5%9
- 焦虑 HP:0000739
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肌束震颤 HP:0002380
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 腱反射减低 HP:0001315
- 口吃 HP:0025268
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）