罕见病知识库 RareSeen

B型成人型泰萨克斯病

Tay-Sachs disease, adult form

ORPHA:309192疾病亚型

别名

成人型B型GM2神经节苷脂贮积症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 1

基因名称关联类型
HEXAhexosaminidase subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)