AB型GM2神经节苷脂贮积症
GM2 gangliosidosis, AB variant
ORPHA:309246疾病
定义
GM2神经节苷脂贮积症AB型是一种极为罕见的严重遗传性疾病，其特征是由于神经节苷脂激活剂缺乏导致神经功能进行性下降。
别名
己糖胺酶激活剂缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GM2A | ganglioside GM2 activator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%13
- 恐惧引起的异常行为 HP:0100852
- 锥体束征 HP:0007256
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑萎缩 HP:0002059
- 认知功能损害 HP:0100543
- 发育倒退 HP:0002376
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 听觉过敏 HP:0010780
- 反射亢进 HP:0001347
- 神经变性 HP:0002180
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%10
- 不自主眼球运动异常 HP:0012547
- 焦虑 HP:0000739
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 眉心反射 HP:0030904
- 不适宜行为 HP:0000719
- 言语不能 HP:0002371
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 原始反射 HP:0002476
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 脑室周围白质点状T2高信号灶 HP:0030081
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）