遗传性中枢性尿崩症
Hereditary arginine vasopressin deficiency
ORPHA:30925疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary central diabetes insipidus is a rare genetic subtype of central diabetes insipidus (CDI) characterized by polyuria and polydipsia due to a deficiency in vasopressin (AVP) synthesis.
别名
遗传性中枢性尿崩症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AVP | arginine vasopressin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%2
- 尿崩症 HP:0000873
- 烦渴 HP:0001959
常见 79–30%7
- 腹泻 HP:0002014
- 发热 HP:0001945
- 生长延迟 HP:0001510
- 易激惹 HP:0000737
- 昏睡 HP:0001254
- 呕吐 HP:0002013
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）