鞘脂C缺乏症所致非典型戈谢病
Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency
ORPHA:309252疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSAP | prosaposin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%1
- 肝脾肿大 HP:0001433
常见 79–30%4
- 循环壳三糖苷酶活性升高 HP:6000611
- Elevated circulating glucosylsphingosine concentration HP:6001185 · 暂无中文
- 癫痫发作 HP:0001250
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%13
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 脑电图异常 HP:0002353
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 近视 HP:0000545
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 骨质减少 HP:0000938
- 震颤 HP:0001337
排除 0%1
- β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低 HP:0003656
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）