青少年型异染性脑白质营养不良
Metachromatic leukodystrophy, juvenile form
ORPHA:309263疾病亚型
定义
异染性脑白质营养不良的一种亚型，以进行性精神运动退化为特征，发病年龄在30个月至16岁之间，最初表现多为行为异常或学习成绩下降，进一步表现为共济失调、步态障碍、深部肌腱反射减弱、痉挛、癫痫发作、瘫痪、痴呆、语言、视力和听力丧失，最终导致运动和认知能力完全丧失，以及大脑功能减退。恶化速度可变，最高生存年龄三十岁。
别名
青少年型芳香硫酸酯酶A缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSAP | prosaposin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ARSA | arylsulfatase A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 37
常见 79–30%17
- 鞘糖脂代谢异常 HP:0004343
- 社会行为异常 HP:0012433
- 笨拙 HP:0002312
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 发育倒退 HP:0002376
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 肌无力 HP:0001324
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脑室周围白质点状T2高信号灶 HP:0030081
- 注意力短暂 HP:0000736
- 尿失禁 HP:0000020
偶见 29–5%18
- 腹胀 HP:0003270
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 胆囊炎 HP:0001082
- 妄想 HP:0000746
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 情绪不稳 HP:0000712
- 幻觉 HP:0000738
- 意向性震颤 HP:0002080
- 言语不能 HP:0002371
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 进行性周围神经病 HP:0007133
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 视力下降 HP:0007663
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
罕见 <4–1%2
- 去大脑僵直 HP:0025013
- 植物状态 HP:0031358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）