婴儿型α-甘露糖苷贮积症
Alpha-mannosidosis, infantile form
ORPHA:309282疾病亚型
别名
婴儿型溶酶体α-D-甘露糖苷贮积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAN2B1 | mannosidase alpha class 2B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 88
极常见 99–80%10
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 智力障碍 HP:0001249
- 寡糖尿症 HP:0010471
- 中耳炎 HP:0000388
- 反复感染 HP:0002719
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%18
- 虚弱 HP:0025406
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 面容粗糙 HP:0000280
- 脸型异常 HP:0011334
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌病 HP:0003198
- 近视 HP:0000545
- 肺炎 HP:0002090
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 注意力短暂 HP:0000736
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%56
- 蝶鞍形态异常 HP:0002679
- 蝶窦异常 HP:0430022
- 焦虑 HP:0000739
- 散光 HP:0000483
- 非典型行为 HP:0000708
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 双侧髋外翻 HP:0010665
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 笨拙 HP:0002312
- 意识模糊 HP:0001289
- 角膜混浊 HP:0007957
- 长骨骨干皮质增厚 HP:0005791
- 颅骨骨质增生 HP:0004437
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 妄想 HP:0000746
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 抑郁 HP:0000716
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 困倦 HP:0002329
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 扁平脸 HP:0012368
- 膝外翻 HP:0002857
- 幻觉 HP:0000738
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 髂骨发育不良 HP:0008821
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节僵硬 HP:0001387
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 视盘苍白 HP:0000543
- 骨质溶解 HP:0002797
- 骨质减少 HP:0000938
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平椎 HP:0000926
- 前额中央突出 HP:0011220
- 眼球突出 HP:0000520
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短颈 HP:0000470
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 马蹄外翻足 HP:0004684
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 肋骨增厚 HP:0000900
- 脐疝 HP:0001537
- 牙间隙增宽 HP:0000687
罕见 <4–1%4
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 言语不能 HP:0002371
- 复发性尿路感染 HP:0000010
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）