成人型α-甘露糖苷贮积症
Alpha-mannosidosis, adult form
ORPHA:309288疾病亚型
别名
成人型溶酶体α-D-甘露糖苷贮积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAN2B1 | mannosidase alpha class 2B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 寡糖尿症 HP:0010471
常见 79–30%3
- 虚弱 HP:0025406
- 共济失调 HP:0001251
- 反复感染 HP:0002719
偶见 29–5%21
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 白内障 HP:0000518
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 笨拙 HP:0002312
- 意识模糊 HP:0001289
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 妄想 HP:0000746
- 抑郁 HP:0000716
- 困倦 HP:0002329
- 幻觉 HP:0000738
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 巨舌症 HP:0000158
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 近视 HP:0000545
- 骨质减少 HP:0000938
- 肺炎 HP:0002090
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
罕见 <4–1%4
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 角膜混浊 HP:0007957
- 视盘苍白 HP:0000543
- 全血细胞减少症 HP:0001876
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）