唾液酸沉积病
Sialidosis
ORPHA:309294疾病组
定义
唾液酸沉积症是一种溶酶体储存性疾病，属于低聚糖醛糖或糖蛋白沉积症，临床范围广泛，可分为两种主要的临床亚型：Ⅰ型涎腺腺病（见本术语），该病较轻，不变形，以步态异常、进行性视力丧失、双侧黄斑樱桃红点和肌阵挛为特征，出现在青春期或成年期（二十或三十岁）；唾液腺样变病II型（见本术语）是一种更严重、早期发病的形式，其特征是进行性和严重的粘多糖病样表型，面容粗糙、内脏肿大、多发性发育不良和发育迟缓，也可表现为双侧黄斑樱桃红点。II型唾液酸沉积症进一步分为先天性（胎儿水肿）、婴儿和青少年型。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Sweden）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| NEU1 | neuraminidase 1 | ORPHA:812 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）