Meacham综合征
Meacham syndrome
ORPHA:3097疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare disorder of sex development characterized by atypical internal and external genital development, presenting as ambiguous or female-appearing external genitalia despite a 46,XY karyotype. It is also associated with diaphragmatic defects, complex congenital cardiac malformations, pulmonary abnormalities, and, in some cases, splenic and renal anomalies.
别名
横纹肌瘤性发育不良-心脏病-生殖器异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WT1 | WT1 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%6
- 输卵管形态异常 HP:0011027
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 阴道闭锁 HP:0000148
常见 79–30%6
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 隐睾 HP:0000028
- 子宫阴道积水 HP:0030010
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 左心发育不全 HP:0004383
- 肺隔离症 HP:0100632
偶见 29–5%13
- 脾脏异常 HP:0001743
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 圆锥动脉干缺损 HP:0001710
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 马蹄肾 HP:0000085
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 全内脏反位 HP:0001696
- 法洛四联症 HP:0001636
- 大动脉转位 HP:0001669
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）