肝硬化-肌张力障碍-红细胞增多症-高锰血症综合征
Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome
ORPHA:309854疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of manganese transport characterized by childhood onset of extrapyramidal movement disorder (including dystonia, tremor, and bradykinesia), liver cirrhosis, polycythemia, and hypermanganesemia. Cases with spastic paraparesis without extrapyramidal dysfunction have also been reported. Cognitive functions are preserved. Brain imaging findings are consistent with deposition of manganese in the basal ganglia, dentate nucleus, brain stem, and anterior pituitary.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC30A10 | solute carrier family 30 member 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
常见 79–30%24
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 二价无机阳离子稳态平衡异常 HP:0010927
- 苍白球形态异常 HP:0002453
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 运铁蛋白饱和度异常 HP:0040135
- 肝脏异常 HP:0001392
- 动作性震颤 HP:0002345
- 运动迟缓 HP:0002067
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 步态异常 HP:0001288
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力增高 HP:0001276
- 面具样面容 HP:0000338
- 小结节性肝硬化 HP:0001413
- 周围神经病 HP:0009830
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 门脉高压 HP:0001409
- 姿势不稳 HP:0002172
- 强直 HP:0002063
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%15
- 氨基酸代谢异常 HP:0004337
- 凝血异常 HP:0001928
- 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
- 肝内铜沉积 HP:0025321
- 血清铁蛋白降低 HP:0012343
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 总铁结合力增高 HP:0025196
- 黄疸 HP:0000952
- 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
- 小头畸形 HP:0000252
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 躯干性共济失调 HP:0002078
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）