酮戊二酸尿症
Oxoglutaric aciduria
ORPHA:31疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterized by neonatal-onset of developmental delay, hypotonia, hepatomegaly, lactic acidemia, increased creatine kinase levels, elevated alpha-ketoglutaric acid in urine, and a decreased plasma beta-hydroxybutyrate-to-acetoacetate ratio. Pyruvate dehydrogenase deficiency can be associated, leading to hypoglycemia and neurologic anomalies, including seizures.
别名
α酮戊二酸脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OGDH | oxoglutarate dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%7
- 尿α-酮戊二酸盐浓度异常 HP:0012401
- Krebs循环代谢异常 HP:0000816
- 共济失调 HP:0001251
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力增高 HP:0001276
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%3
- 唾液腺形态异常 HP:0010286
- 运动异常 HP:0100022
- 脑积水 HP:0000238
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）