Richieri Costa-Pereira综合征
Richieri Costa-Pereira syndrome
ORPHA:3102疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Richieri Costa-Pereira syndrome is characterized by short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies (including hypoplastic thumbs), and clubfoot. It has been described in 14 Brazilian families and in one unrelated French patient. Prominent low set ears and a highly arched palate were also observed. Transmission is autosomal recessive.
别名
身材矮小- pierre Robin综合征-下颌唇腭裂-手部畸形-马蹄内翻足综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EIF4A3 | eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%6
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 下颌中切牙发育不全 HP:0006355
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 短拇趾 HP:0010109
- 马蹄内翻足 HP:0001762
常见 79–30%18
- 下颌侧切牙发育不全 HP:0200154
- 上颌侧切牙发育不全 HP:0000690
- 气道阻塞 HP:0006536
- 下颌骨裂 HP:0010752
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 跟骨发育低下 HP:0012789
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 臂中段缩短 HP:0005011
- 腿中段缩短 HP:0004987
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 身材矮小 HP:0004322
- 短胫骨 HP:0005736
- 小鱼际小 HP:0001245
偶见 29–5%5
- 杓会厌皱襞形态异常 HP:0008744
- 前磨牙发育不全 HP:0011051
- 会厌的发育缺陷/不全 HP:0010565
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）