Roberts综合征
Roberts syndrome
ORPHA:3103疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of highly variable limb reduction defects affecting both upper and lower limbs, growth retardation, microcephaly, craniofacial anomalies and variable neurodevelopmental delay.
别名
Roberts-SC短肢畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ESCO2 | establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
极常见 99–80%18
- 上肢异常 HP:0002817
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短头畸形 HP:0000248
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 拇指指骨完全重复 HP:0009943
- 眼距过宽 HP:0000316
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 臂中段缩短 HP:0005011
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢畸形 HP:0009829
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 拇指近置 HP:0009623
- 手指桡侧偏斜 HP:0009466
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
常见 79–30%18
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 耳垂缺如 HP:0000387
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 长阴茎 HP:0000040
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部毛细血管瘤 HP:0007452
- 早产 HP:0001622
- 眼球突出 HP:0000520
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
偶见 29–5%18
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 手指并指 HP:0006101
- 青光眼 HP:0000501
- 高腭 HP:0000218
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 髌骨发育不全 HP:0006443
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 羊水过多 HP:0001561
- 进行性屈曲挛缩 HP:0005876
- 木屐足 HP:0001852
- 短颈 HP:0000470
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 血小板减少症 HP:0001873
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
外部标识与链接
OrphanetOMIM:268300MONDO:0100253MONDO:100253GARD:7387ICD-10 Q73.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）