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常染色体显性遗传Robinow综合征

Autosomal dominant Robinow syndrome

ORPHA:3107疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

The more common type of Robinow syndrome (RS) characterized by mild to moderate limb shortening and abnormalities of the head, face and external genitalia.

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 4

基因名称关联类型
WNT5AWnt family member 5ADisease-causing germline mutation(s) in
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Disease-causing germline mutation(s) in
FZD2frizzled class receptor 2Disease-causing germline mutation(s) in
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 80

极常见 99–80%10

  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 短肢 HP:0002983
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 短鼻 HP:0003196
  • 短掌 HP:0004279
  • 宽鼻梁 HP:0000431
  • 宽鼻 HP:0000445

常见 79–30%32

  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 牙龈异常 HP:0000168
  • 舌裂 HP:0010297
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 阴蒂发育不良 HP:0000060
  • 隐睾 HP:0000028
  • 睫毛卷翘 HP:0007665
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 睑外翻 HP:0012905
  • 前额突出 HP:0002007
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 半椎体 HP:0002937
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 大阴唇发育不良 HP:0000059
  • 小阴唇发育不良 HP:0000064
  • 长睫毛 HP:0000527
  • 睑裂增宽 HP:0000637
  • 长人中 HP:0000343
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 正中腭裂 HP:0009099
  • 小下颌 HP:0000347
  • 开牙合 HP:0010807
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 严重的身材矮小 HP:0003510
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 脐疝 HP:0001537
  • 睑裂上斜 HP:0000582

偶见 29–5%38

  • 阴茎形态异常 HP:0000036
  • 脱发 HP:0001596
  • 无牙畸形 HP:0000674
  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 蓝巩膜 HP:0000592
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 毛细血管瘤 HP:0005306
  • 髋外翻 HP:0002673
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 尿道上裂 HP:0000039
  • 股疝 HP:0100541
  • 手指并指 HP:0006101
  • 指甲发育不良 HP:0100798
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 听力受损 HP:0000365
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 低位耳 HP:0000369
  • 眼睑鲜红斑痣 HP:0010733
  • 少牙畸形 HP:0000677
  • 指甲弯曲 HP:0040036
  • 鸡胸 HP:0000768
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 指甲纵嵴 HP:0008402
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短颈 HP:0000470
  • 人中短 HP:0000322
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 斜视 HP:0000486
  • 多生牙 HP:0011069

外部标识与链接

OrphanetOMIM:180700OMIM:616331OMIM:616894MONDO:0008389ICD-10 Q87.1ICD-11 LD24.AClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）