MRKH综合征
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
ORPHA:3109疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare spectrum of Mullerian duct anomalies characterized by congenital aplasia of the uterus and upper two-thirds of the vagina in otherwise phenotypically normal females. It can be classified as either Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome type 1 (corresponding to isolated utero-vaginal aplasia) or MRKH syndrome type 2 (utero-vaginal aplasia associated with other malformations).
别名
Rokitansky综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、产前
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HNF1B | HNF1 homeobox B | ORPHA:2578 |
| WNT4 | Wnt family member 4 | ORPHA:2578 |
临床表型 24
极常见 99–80%3
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 阴道发育不良 HP:0008726
- 原发性闭经 HP:0000786
常见 79–30%5
- 腹痛 HP:0002027
- 肾脏异常 HP:0000077
- 焦虑 HP:0000739
- 抑郁 HP:0000716
- 性交疼痛 HP:0030016
偶见 29–5%13
- 耳形态异常 HP:0031703
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 物质使用成瘾 HP:0033511
- 卵巢发育不全 HP:0010463
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 异位肾 HP:0000086
- 卵巢异位 HP:0031086
- 子宫内膜异位症 HP:0030127
- 马蹄肾 HP:0000085
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 椎体融合 HP:0002948
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
罕见 <4–1%3
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 听力受损 HP:0000365
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）