罗托综合征
Rotor syndrome
ORPHA:3111疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited metabolic liver disease characterized by benign, chronic, predominantly conjugated, nonhemolytic hyperbilirubinemia with normal liver histology.
别名
高胆红素血症，Rotor型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLCO1B1 | solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLCO1B3 | solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 黄疸 HP:0000952
常见 79–30%3
- 胆红素尿 HP:0031811
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 卟啉尿症 HP:0010473
偶见 29–5%2
- 结膜黄疸 HP:0032106
- 间歇性黄疸 HP:0001046
排除 0%2
- 瘙痒 HP:0000989
- 肝细胞储积 HP:0031137
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）