Roussy-LÚvy 综合征
Roussy-Lévy syndrome
ORPHA:3115疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by prominent gait ataxia, pes cavus, tendon areflexia, distal limb weakness, tremor in the upper limbs, distal sensory loss, kyphoscoliosis, and progressive muscle atrophy. The disease becomes symptomatic in infancy or childhood, mode of inheritance is autosomal dominant.
别名
遗传性无反射性站立困难，Roussy-Lévy型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMP22 | peripheral myelin protein 22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MPZ | myelin protein zero | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%21
- 急性脱髓鞘性多发性神经病 HP:0007131
- 神经反射消失 HP:0001284
- 笨拙 HP:0002312
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 振动觉异常 HP:0002495
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 眼球震颤 HP:0000639
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 膝外翻 HP:0002857
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）