丹吉尔病
Tangier disease
ORPHA:31150疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic neurometabolic disease characterized biochemically by an almost complete absence of plasma high-density lipoproteins (HDL), and clinically by liver, spleen, lymph node and tonsil enlargement along with multifocal peripheral neuropathy, corneal, skin and nail and, occasionally, cardiovascular disease.
别名
三磷酸腺苷结合盒转运体A1缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCA1 | ATP binding cassette subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低胆固醇血症 HP:0003146
常见 79–30%12
- 腹痛 HP:0002027
- 加速性动脉粥样硬化 HP:0004943
- 慢性非感染性淋巴结肿大 HP:0002730
- 冠状动脉狭窄 HP:0005145
- 远端肌无力 HP:0002460
- 干性皮肤 HP:0000958
- 睑外翻 HP:0000656
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 甲营养不良 HP:0008404
- 扁桃体橘色变色 HP:0030814
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 进行性周围神经病 HP:0007133
偶见 29–5%8
- 贫血 HP:0001903
- 颈动脉狭窄 HP:0100546
- 角膜混浊 HP:0007957
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）