常染色体显性遗传表皮松解性鱼鳞病
Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
ORPHA:312疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare keratinopathic ichthyosis (KPI) characterized by a blistering phenotype at birth which progressively becomes hyperkeratotic.
别名
Brock先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT1 | keratin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT10 | keratin 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%7
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 HP:0007475
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 角化过度 HP:0000962
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 食欲不振 HP:0004396
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%1
- 光感性皮肤 HP:0000992
偶见 29–5%3
- 结膜错构瘤 HP:0100780
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
OrphanetOMIM:113800OMIM:620150MONDO:0020702MONDO:20702GARD:1039ICD-10 Q80.3ICD-11 EC20.03ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）