Ruvalcaba综合征
Ruvalcaba syndrome
ORPHA:3121疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ruvalcaba syndrome is an extremely rare malformation syndrome, described in less than 10 patients to date, characterized by microcephaly with characteristic facies (downslanting parpebral fissures, microstomia, beaked nose, narrow maxilla), very short stature, narrow thoracic cage with pectus carinatum, hypoplastic genitalia and skeletal anomalies (i.e. characteristic brachydactyly and osteochondritis of the spine) as well as intellectual and developmental delay.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 36
极常见 99–80%18
- 短指（趾） HP:0001156
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 小口畸形 HP:0000160
- 拇指近置 HP:0009623
- 上睑下垂 HP:0000508
- 掌骨短 HP:0010049
- 短鼻 HP:0003196
- 小手 HP:0200055
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%8
- 肘部异常 HP:0009811
- 椎体骨骺形态异常 HP:0100734
- 隐睾 HP:0000028
- 额头高 HP:0000348
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 窄胸 HP:0000774
- 鸡胸 HP:0000768
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%10
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 血尿 HP:0000790
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）