酵母丙氨酸尿症
Saccharopinuria
ORPHA:3124疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive disorder of the lysine catabolism characterized by elevated levels of lysine in the cerebrospinal fluid and blood with variable degrees of saccharopinuria. Some patients present with neurological symptoms such as seizures, spastic diplegia, mild psychomotor delay, intellectual deficit, and behavioral difficulties. However, current findings suggest no causal association between isolated hyperlysinemia and neurological symptoms.
别名
酵母氨酸脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AASS | aminoadipate-semialdehyde synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 循环酶水平异常 HP:0011021
- 高赖氨酸血症 HP:0002161
常见 79–30%3
- 生长异常 HP:0001507
- 高赖氨酸尿症 HP:0003297
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%14
- 瓜氨酸尿症 HP:0032397
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胱氨酸尿症 HP:0003131
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 血浆瓜氨酸升高 HP:0011966
- 共济失调步态 HP:0002066
- 高氨血症 HP:0001987
- 高胱氨酸血症 HP:0500151
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 智能衰退 HP:0001268
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）